Agencia Europea del Medicamento
Primera terapia para tratar el raro trastorno genético del sistema nervioso Deficiencia de AADC
La EMA ha recomendado conceder una autorización de comercialización en la Unión Europea (UE) para Upstaza (eladocagene exuparvovec), una terapia para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos con deficiencia grave de L-aminoácido descarboxilasa aromática (AADC) con un diagnóstico confirmado genéticamente.
La deficiencia de AADC es una enfermedad genética hereditaria ultra rara que generalmente se manifiesta dentro del primer año de vida. Es causada por cambios en el gen que produce la enzima AADC que se necesita para producir ciertas sustancias vitales para el funcionamiento normal del cerebro y los nervios, incluidas la dopamina y la serotonina. Estas sustancias son utilizadas por las células del cerebro y del sistema nervioso para enviar señales y son cruciales para el desarrollo de las funciones motoras.
Fuente: EMA
